Prof. Anna Latos-Bieleńska z nagrodą Wszystko dla Pacjentów, za działalność na rzecz chorych z chorobami rzadkimi Źródło: Piotr Woźniakiewicz/ Ars Lumen „Mózgowe porażenie dziecięce” nawet w 70% ...

12–13 września 2025 roku w Krakowie odbędzie się IV Ogólnopolski Kongres Chorób Rzadkich „Choroby genetyczne – wspólna droga do diagnozy i terapii”. Tak potrzebne wydarzenie organizowane jest przez ...

Wkraczamy w nową erę leczenia chorób monogenowych, w erę terapii genowej. Terapia genowa niektórych kardiomiopatii jest na etapie zaawansowanych badan eksperymentalnych – mówi prof. Elżbieta Katarzyna ...

Wykup subskrypcję TVN24+, aby posłuchać artykułu. Masz subskrypcję? Zaloguj się. Badania genetyczne są jednym z najważniejszych osiągnięć współczesnej medycyny – umożliwiają wykrycie szeregu chorób ...

Odczytanie sekwencji DNA to najdokładniejsze badanie organizmu. Pozwala nie tylko zidentyfikować wiele chorób, ale także określić, jakie mamy do nich predyspozycje. Rozwój genetyki i diagnostyki ...

Genetyka kliniczna to dziedzina, która wciąż budzi wiele pytań i wątpliwości. „Genetyka kliniczna to specjalizacja, która ma kluczowe znaczenie dla pacjentów” – mówi prof. dr hab. n. med. Aleksandra ...

Osoby cierpiące na rzadkie choroby genetyczne o jednorodnym przebiegu będą mogły uzyskać orzeczenie o niepełnosprawności na stałe, a w przypadku dzieci - do ukończenia 16 lat - poinformował PAP ...

Ostatniego dnia lutego obchodzony jest Światowy Dzień Chorób Rzadkich. Choć pojedynczo występują u niewielkiej liczby pacjentów, łącznie dotyczą setek milionów... Jakie są terminy NFZ na badania ...

W przypadku nowotworów uwarunkowanych genetycznie identyfikacja mutacji u pacjenta pozwala na wykrycie nosicieli w jego rodzinie – mówi dr n. med. Andrzej Tysarowski, prezes Polskiej Koalicji Medycyny ...

Podstawą sukcesu w opiece nad pacjentami z chorobami rzadkimi jest wielodyscyplinarne podejście, a najważniejsze jest nieignorowanie chorób rzadkich Prawie każdy neurolog ma pod swoją opieką pacjentów ...

Na podstawie orzeczenia o niepełnosprawności można starać się o świadczenia i ulgi. Istnieją dwie listy schorzeń, w przypadku których możliwe jest przyznanie bezterminowego orzeczenia. Pierwszy ...

Adres do korespondencji: dr Zhongbo Chen; zhongbo.chen@ucl.ac.uk i Prof. Mina Ryten; mr2022@cam.ac.uk MR, HH i AT w równym stopniu przyczynili się do powstania tej pracy. Zaakceptowano 25 sierpnia ...